La anemia de Diamond-Blackfan es una enfermedad congénita poco frecuente, cuyas manifestaciones clínicas durante la edad temprana son: anemia macrocítica, reticulocitopenia severa e hipoplasia pura de la serie eritroide en médula ósea. Se acompaña además, hasta en un tercio de los casos, de diversas malformaciones físicas. Se ha demostrado la existencia de mutaciones en los cromosomas 8 y 19, relacionadas directamente con la fisiopatología de la enfermedad; y se sospecha que en algunos casos, puede haber otras alteraciones cromosómicas asociadas. El 60 a 70% de los pacientes presenta buena respuesta al tratamiento con prednisona; pero aquellos que no responden, generalmente se hacen dependientes de las transfusiones sanguíneas.
