SMA Bilim Kurulu Üyesi Bektaş SMA'da tedavisinde önemli olan geç kalmamak
- 3 yıl önce
Sağlık Bakanlığı SMA Bilim Kurulu Üyesi Dr. Ömer Bektaş, Türkiye'de SMA hastalarının tedavisinde 'Nusinersen' sodyum ilacının 2017 yılından bu yana ücretsiz uygulandığını, 3 yılda 1300-1500 arası hastada bu ilacın kullanıldığını söyledi. Dr. Bektaş, "Gen tedavisinde de 'Nusinersen'de yani mevcut ilaçta da en önemli nokta erken verilmesi. En önemli şey tedavide geç kalmamak" dedi.
Sağlık Bakanlığı SMA Bilim Kurulu üyesi ve Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Ana Bilim Dalı öğretim üyesi Dr. Ömer Bektaş, DHA'ya SMA hastalığını ve hastalığın tedavisinde gelinen en son aşamayı anlattı. Dr. Bektaş, SMA'nın kasların güçsüzlüğü ile devam eden, ilerleyici, kaslarda erimeye yol açan kalıtsal bir hastalık olduğunu söyledi. Dr. Bektaş, "SMA hastalığı, tek gen hastalıklarında dünyada 2’nci sıklıkla görülen bir hastalıktır. Dünyada 10 bin canlı doğumda bir görülmekteyken ülkemizde akraba evlilikleri yüzde 24 civarında yani yüksek bir oranda olduğu için bizde görülme sıklığı daha fazla. Normalde Türkiye’de yılda 250-300 SMA’lı çocuk doğumu gözlemlenmektedir. Dünyada bu oran ise daha düşük; Türkiye’de daha fazladır'' dedi.
'SMA HASTALARININ YÜZDE 60'INI TİP 1'
Dr. Bektaş, çocuğun SMA hastalığına neden olan bu geni anne ve babasının çekinik genlerinden aldığını ve bundan dolayı SMA’lı olarak doğduğunu, 4 tipi olan bu hastalığın 3 tipinin ise önemli olduğunu kaydetti. Dr. Bektaş, "Tip 1 SMA’nın ilk 6 ayda semptomları başlıyor. Eğer bebek hiçbir tedavi almazsa 1 yaşında solunum makinesine giriyor ve 2 yaşında hayatını kaybediyor. Tip 2 SMA’lılar 6-18 ayda semptomlarını göstermeye başlıyor. Bunlara da 'Oturan SMA' diyoruz. Bunlar oturabiliyorlar; ama hiçbir şekilde yürüyemiyorlar. Tip 3 SMA ise görülmeye 18’nci aydan itibaren başlıyor ve 3A ve 3B olmak üzere 2 tipi oluyor; bunlar da yürüyebiliyorlar ama 10’lu 20’li yaşlara yaklaştıkça yürüme kabiliyetini kaybedip 'Oturan SMA'ya dönüşüp, kaslarda eğrilikler meydana geliyor ve solunum sıkıntısı gibi benzer problemlerden dolayı hayatlarını kaybedebiliyor. Tip 4 ise 20’li 30’lu yaşlarda görülüyor. Onların semptomları da kas güçsüzlüğü şeklinde görülüyor ve 'Proksimal Kas' dediğimiz vücudun üst kısmının kaslarında zayıflığa neden oluyor. Ama SMA hastalığında ilk 3 tip ölümcül olduğu için genel olarak SMA denince hep ilk 3 tip aklımıza geliyor. SMA hastalarının yüzde 60’ı Tip 1, yüzde 20-25’i Tip 2 SMA, kalanlar da SMA 3 ve 4'den oluşuyor. Tip 4 SMA, yüzde 1’in altında görülüyor, çok nadir görülüyor" diye konuştu.
'3 YILDA 1500 HASTA BU İLACI ALDI'
Dr. Bektaş, SMA hastalığının şu anda mevcut 3 ilacı olduğunu ifade ederek, "SMA önceleri tedavisi olmayan bir hastalık olarak görülüyordu; ta ki 2016 yılına kadar. 2016 yılı Haziran ayında Amerikan İlaç Dairesi, 'Spinraza' denilen 'Nusinersen' sodyum ilacını onayladı. 2017 yılının Haziran ayında Avrupa İlaç Dairesi de bunu onayladı. Bizim ülkemiz de bundan 1 ay sonra 2017 yılının Temmuz ayında bu ilacı onayladı. Kayıtsız ve şartsız bütün hastalara veriliyor.
Sağlık Bakanlığı SMA Bilim Kurulu üyesi ve Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Ana Bilim Dalı öğretim üyesi Dr. Ömer Bektaş, DHA'ya SMA hastalığını ve hastalığın tedavisinde gelinen en son aşamayı anlattı. Dr. Bektaş, SMA'nın kasların güçsüzlüğü ile devam eden, ilerleyici, kaslarda erimeye yol açan kalıtsal bir hastalık olduğunu söyledi. Dr. Bektaş, "SMA hastalığı, tek gen hastalıklarında dünyada 2’nci sıklıkla görülen bir hastalıktır. Dünyada 10 bin canlı doğumda bir görülmekteyken ülkemizde akraba evlilikleri yüzde 24 civarında yani yüksek bir oranda olduğu için bizde görülme sıklığı daha fazla. Normalde Türkiye’de yılda 250-300 SMA’lı çocuk doğumu gözlemlenmektedir. Dünyada bu oran ise daha düşük; Türkiye’de daha fazladır'' dedi.
'SMA HASTALARININ YÜZDE 60'INI TİP 1'
Dr. Bektaş, çocuğun SMA hastalığına neden olan bu geni anne ve babasının çekinik genlerinden aldığını ve bundan dolayı SMA’lı olarak doğduğunu, 4 tipi olan bu hastalığın 3 tipinin ise önemli olduğunu kaydetti. Dr. Bektaş, "Tip 1 SMA’nın ilk 6 ayda semptomları başlıyor. Eğer bebek hiçbir tedavi almazsa 1 yaşında solunum makinesine giriyor ve 2 yaşında hayatını kaybediyor. Tip 2 SMA’lılar 6-18 ayda semptomlarını göstermeye başlıyor. Bunlara da 'Oturan SMA' diyoruz. Bunlar oturabiliyorlar; ama hiçbir şekilde yürüyemiyorlar. Tip 3 SMA ise görülmeye 18’nci aydan itibaren başlıyor ve 3A ve 3B olmak üzere 2 tipi oluyor; bunlar da yürüyebiliyorlar ama 10’lu 20’li yaşlara yaklaştıkça yürüme kabiliyetini kaybedip 'Oturan SMA'ya dönüşüp, kaslarda eğrilikler meydana geliyor ve solunum sıkıntısı gibi benzer problemlerden dolayı hayatlarını kaybedebiliyor. Tip 4 ise 20’li 30’lu yaşlarda görülüyor. Onların semptomları da kas güçsüzlüğü şeklinde görülüyor ve 'Proksimal Kas' dediğimiz vücudun üst kısmının kaslarında zayıflığa neden oluyor. Ama SMA hastalığında ilk 3 tip ölümcül olduğu için genel olarak SMA denince hep ilk 3 tip aklımıza geliyor. SMA hastalarının yüzde 60’ı Tip 1, yüzde 20-25’i Tip 2 SMA, kalanlar da SMA 3 ve 4'den oluşuyor. Tip 4 SMA, yüzde 1’in altında görülüyor, çok nadir görülüyor" diye konuştu.
'3 YILDA 1500 HASTA BU İLACI ALDI'
Dr. Bektaş, SMA hastalığının şu anda mevcut 3 ilacı olduğunu ifade ederek, "SMA önceleri tedavisi olmayan bir hastalık olarak görülüyordu; ta ki 2016 yılına kadar. 2016 yılı Haziran ayında Amerikan İlaç Dairesi, 'Spinraza' denilen 'Nusinersen' sodyum ilacını onayladı. 2017 yılının Haziran ayında Avrupa İlaç Dairesi de bunu onayladı. Bizim ülkemiz de bundan 1 ay sonra 2017 yılının Temmuz ayında bu ilacı onayladı. Kayıtsız ve şartsız bütün hastalara veriliyor.