Une maladie génétique. La trisomie 21 au quotidien

Une maladie génétique. La trisomie 21 au quotidien. Pulsations TV No 132 novembre 2012
La culpabilité : c’est le mot qui revient le plus souvent chez les parents dont un enfant naît trisomique. Pourtant, face aux défis posés par cette maladie génétique aux manifestations multiples – dysmorphie, petite taille, retard de développement, troubles cognitifs – l’important n’est pas de désigner un responsable, ni de stigmatiser des familles, mais bien davantage de permettre aux personnes touchées, comme à leurs proches, de vivre le mieux possible au quotidien. Les Hôpitaux universitaires de Genève y contribuent à tous les niveaux : reconnus centre mondial de compétence sur la trisomie 21, ils ont ouvert en 2010 un centre d’expertise clinique. Grâce à cette consultation spécialisée, de nombreux patients trouvent une écoute et un soutien extrêmement précieux, à l’instar d’Amaya, 14 ans, qui gagne peu à peu son autonomie, de Jasmine, 20 ans, en stage au centre ou encore de Florence, chez qui les effets de l’âge accentuent ceux de la maladie.